有史以來(lái)最年輕的阿爾茨海默氏癥診斷的悲慘案例

2023 年，中國(guó)一家記憶診所的神經(jīng)科醫(yī)生診斷出一名 19 歲的年輕人患有他們認(rèn)為的阿爾茨海默氏癥疾病——使他成為有史以來(lái)被診斷出患有這種疾病的最年輕的人。

這名青少年在 17 歲左右首次開(kāi)始出現(xiàn)記憶力下降，癥狀隨著時(shí)間的推移而惡化。

腦部掃描顯示海馬體萎縮，海馬體是一個(gè)參與記憶的區(qū)域，而他的腦脊液顯示出與阿爾茨海默氏癥（最常見(jiàn)的癡呆癥形式）一致的生物標(biāo)志物。

相關(guān)：阿爾茨海默氏癥可以在 30 歲時(shí)發(fā)作。這些是需要注意的跡象。

雖然阿爾茨海默氏癥的早發(fā)性病例（發(fā)生在 65 歲以下的個(gè)體）通常與年齡較大有關(guān)，但占所有診斷的 10%。

幾乎所有 30 歲以下的阿爾茨海默病患者都可以用病理基因突變來(lái)解釋他們的疾病，將他們歸類(lèi)為患有家族性阿爾茨海默?。?a>時(shí)尚).一個(gè)人在接受診斷時(shí)越年輕，就越有可能是由遺傳性缺陷基因引起的。

然而，北京首都醫(yī)科大學(xué)的研究人員在進(jìn)行全基因組搜索后，無(wú)法找到任何導(dǎo)致記憶喪失早期發(fā)作的常見(jiàn)突變，也無(wú)法找到任何可疑基因。

在中國(guó)進(jìn)行這種診斷之前，最年輕的阿爾茨海默氏癥患者那年21歲。他們攜帶PSEN1基因突變，這會(huì)導(dǎo)致異常蛋白質(zhì)在大腦中積聚，形成有毒斑塊，這是阿爾茨海默氏癥的常見(jiàn)特征。

像這樣的案例帶來(lái)了一些謎團(tuán)。這位 19 歲的年輕人的家人都沒(méi)有阿爾茨海默氏癥或癡呆癥的病史，因此很難將其歸類(lèi)為 FAD，但這位少年也沒(méi)有其他疾病、感染或頭部外傷可以解釋他突然的認(rèn)知能力下降。

在被轉(zhuǎn)診到記憶診所的兩年前，這位十幾歲的患者開(kāi)始在課堂上難以集中注意力。閱讀也變得困難，他的短期記憶力下降。很多時(shí)候，他不記得前一天發(fā)生的事情，而且他總是把自己的物品放錯(cuò)地方。

最終，認(rèn)知能力下降變得如此嚴(yán)重，這個(gè)年輕人無(wú)法完成高中學(xué)業(yè)，盡管他仍然可以獨(dú)立生活。

轉(zhuǎn)診到記憶診所一年后，他表現(xiàn)出即時(shí)回憶、三分鐘后短延遲回憶和 30 分鐘后長(zhǎng)延遲回憶的損失。

患者的全面記憶得分比同齡人低 82%，而他的即時(shí)記憶得分低 87%。

需要長(zhǎng)期隨訪(fǎng)來(lái)支持這名年輕人的診斷，但他的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)說(shuō)當(dāng)時(shí)患者正在“改變我們對(duì) AD 典型發(fā)病年齡的理解”。

“該患者患有非常早發(fā)的 AD，沒(méi)有明顯的致病突變，”神經(jīng)學(xué)家 Jianping Jia 及其同事在他們的書(shū)房里寫(xiě)道，“這表明其發(fā)病機(jī)制仍有待探索。

該案例研究于 2023 年 2 月發(fā)布，只是表明阿爾茨海默氏癥并不遵循單一途徑，而是復(fù)雜得多比我們想象的要新興通過(guò)多種途徑具有不同的效果。

在陳述向《南華早報(bào)》報(bào)道，描述患者病例的神經(jīng)科醫(yī)生認(rèn)為，未來(lái)的研究應(yīng)該集中在早發(fā)病例上，以進(jìn)一步提高我們對(duì)記憶力減退的理解。

“探索患有阿爾茨海默病的年輕人的奧秘可能成為未來(lái)最具挑戰(zhàn)性的科學(xué)問(wèn)題之一，”他們說(shuō).

該研究發(fā)表在阿爾茨海默病雜志.

本文的早期版本發(fā)表于 2023 年 2 月。

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