世界首創(chuàng)：美國嬰兒接受個性化 CRISPR 基因編輯治療

醫(yī)生周四表示，一名患有罕見病癥的美國嬰兒成為歷史上第一位接受個性化基因編輯技術(shù)治療的患者，該技術(shù)為其他患有不明疾病的人帶來了希望。

小先驅(qū)是 KJ Muldoon，現(xiàn)在是一個 9 個半月大的男孩，有著胖乎乎的臉頰和藍(lán)色的大眼睛。

出生后不久，他被診斷出患有一種罕見而嚴(yán)重的疾病，稱為 CPS1 缺乏癥。

它是由一種基因突變引起的，該基因產(chǎn)生一種對肝功能至關(guān)重要的酶，并阻止患有這種疾病的人消除其新陳代謝產(chǎn)生的某些類型的有毒廢物。

“你在谷歌上搜索'CPS1 缺陷'，要么是死亡率，要么是肝移植，”嬰兒的母親 Nicole Muldoon 說。說在費城兒童醫(yī)院發(fā)布的一段視頻中，嬰兒在那里接受了治療。

由于預(yù)后嚴(yán)峻，醫(yī)生提出了一些以前從未做過的事情：使用相當(dāng)于一把分子剪刀的東西進(jìn)行個性化治療來修復(fù)嬰兒的基因組——這種技術(shù)被稱為 Crispr-Cas9，其創(chuàng)造者在 2020 年獲得了諾貝爾化學(xué)獎。

男孩的父親說，他和他的妻子面臨著一個不可能的決定。

“我們的孩子生病了。我們要么必須進(jìn)行肝臟移植，要么給他這種以前從未給過任何人的藥物，對吧？

最后，他們同意讓孩子接受專門為他制造的輸液治療，以修復(fù)他的基因突變——構(gòu)成人類基因組的數(shù)十億個 DNA 字母中的錯誤 DNA 字母。

“這種藥物真的是專為 KJ 設(shè)計的，因此他擁有的基因變異是特定于他的。這是個性化藥物，”說Rebecca Ahrens-Nicklas，醫(yī)療團(tuán)隊成員，專門研究兒科遺傳學(xué)。

一旦定制的輸液到達(dá)肝臟，其中包含的分子剪刀就會穿透細(xì)胞并開始編輯男孩有缺陷的基因。

該醫(yī)療團(tuán)隊表示，這些結(jié)果對其他患有遺傳病的人來說是有希望的，該團(tuán)隊周四在新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志.

KJ 現(xiàn)在可以遵循富含蛋白質(zhì)的飲食——他的病情以前不允許這樣做——并且不需要像以前那樣多的藥物。

但該團(tuán)隊表示，他需要長期隨訪以監(jiān)測治療的安全性和有效性。

Ahrens-Nicklas 說，她希望這一成就能讓這個男孩有一天能靠很少或根本不用藥就能過日子。

“我們希望他是眾多受益者中的第一個，這種方法可以擴(kuò)展以滿足個體患者的需求，”這位醫(yī)生說.

?法新社

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