醫(yī)學之謎如何揭示世界上最稀有的血型

在一項非同尋常的常規(guī)血液檢查中，法國科學家確定了世界上最新、最稀有的血型.

唯一已知的攜帶者是來自瓜德羅普島的一名女性，她的血液非常獨特，以至于醫(yī)生找不到一個合適的供體。

第 48 個公認的血型（稱為“瓜達陰性”）的發(fā)現(xiàn)始于該婦女的血漿對每個測試的潛在供體樣本（包括她自己兄弟姐妹的樣本）的反應(yīng)。

因此，不可能為她找到合適的獻血者。

相關(guān)：定期獻血也有益于您自己的健康

許多人知道他們的血型 – A、B、AB 或 O – 以及他們是 Rh 陽性還是陰性。

但這些熟悉的類別（這些字母加上“陽性”或“陰性”）只是決定輸血相容性的數(shù)十種血型系統(tǒng)中的兩種。

每個系統(tǒng)都反映了我們紅細胞上蛋白質(zhì)和糖的細微但至關(guān)重要的差異。

為了解開瓜德羅皮亞婦女血液不相容的謎團，科學家們轉(zhuǎn)向了尖端的基因分析。使用全外顯子組測序（一種檢查所有 20,000 多個人類基因的技術(shù)）他們在一個名為PIGZ.

該基因產(chǎn)生一種酶，負責將特定糖添加到細胞膜上的重要分子中。缺失的糖會改變紅細胞表面分子的結(jié)構(gòu)。

這種變化會產(chǎn)生一種新的抗原——定義血型的關(guān)鍵特征——從而產(chǎn)生一個全新的分類：Gwada 陽性（有抗原）或陰性（缺乏抗原）。

該團隊使用基因編輯技術(shù)，通過在實驗室中重現(xiàn)突變來證實他們的發(fā)現(xiàn)。因此，所有接受檢測的獻血者的紅細胞都是 Gwada 陽性，而瓜德羅普患者是地球上唯一已知的 Gwada 陰性患者。

這一發(fā)現(xiàn)的影響不僅限于輸血。這位患者患有輕度智力障礙，不幸的是，她在出生時失去了兩個孩子——結(jié)果可能與她罕見的基因突變有關(guān)。

產(chǎn)生的酶PIGZ基因在構(gòu)建稱為 GPI（糖基磷脂酰肌醇）的復雜分子的最后階段起作用。

先前的研究表明，其他酶缺乏所需的GPI 組件可能會出現(xiàn)從發(fā)育遲緩到癲癇發(fā)作的神經(jīng)系統(tǒng)問題。死產(chǎn)在患有這些遺傳性疾病的女性中也很常見。

盡管加勒比患者是迄今為止世界上唯一擁有這種罕見血型的人，但已在 GPI 裝配線早期需要的酶缺陷的其他人中觀察到神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括發(fā)育遲緩、智力障礙和癲癇發(fā)作。

Gwada 的發(fā)現(xiàn)凸顯了人類遺傳多樣性的奇跡和挑戰(zhàn)。

血型進化部分是為了防止傳染?。ㄔS多細菌、病毒寄生蟲使用血型分子作為進入細胞的入口點）。這意味著您的血型會影響您對某些疾病的易感性。

但極度罕見會造成醫(yī)學困境。法國研究人員承認，他們無法預(yù)測如果將 Gwada 血型不合的血液輸給瓜德魯皮亞婦女會發(fā)生什么。

即使存在其他 Gwada 陰性的人，他們也極難找到。目前還不清楚他們是否可以成為獻血者。

這一現(xiàn)實指向了一個未來的解決方案：實驗室培養(yǎng)的血細胞?？茖W家們已經(jīng)在努力生長紅細胞從干細胞這可以進行基因改造以匹配超稀有血型。

在 Gwada 的情況下，研究人員可以通過突變 PIGZ 基因來人工制造 Gwada 陰性紅細胞。

不斷增長的領(lǐng)域

Gwada 加入其他 47 個血型系統(tǒng)認可由國際輸血協(xié)會 （International Society of Blood Transfusion） 提供。與大多數(shù)這些血型系統(tǒng)一樣，它是在醫(yī)院實驗室中發(fā)現(xiàn)的，技術(shù)人員正試圖為患者尋找兼容的血液。

這個名字反映了該案的加勒比海根源：Gwada 是瓜德羅普人的俚語，賦予了這個血型科學相關(guān)性和文化共鳴。

隨著基因測序變得越來越先進和廣泛使用，研究人員希望發(fā)現(xiàn)更多稀有血型。每一項發(fā)現(xiàn)都擴大了我們對人類變異的理解，并為輸血和其他類型的個性化醫(yī)療提出了新的挑戰(zhàn)。

馬丁·奧爾森，北歐血型基因組學參考實驗室的醫(yī)學主任，斯科訥地區(qū)和輸血醫(yī)學教授，部門負責人，隆德大學和吉爾·斯托里， 輸血醫(yī)學部兼職教授，隆德大學

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